La coagulopatía que dió origen a “la enfermedad real”

Abstract

Las primeras descripciones en relación con un trastorno hemorrágico hereditario se recogen en el Talmud en los siglos II y XII, en este último Maimónides propone no circuncidar a niños con dos hermanos fallecidos previamente, aunque solo tuvieran en común la madre. Hasta el siglo XIX no se documenta el trastorno en familias a lo largo de 3 generaciones y se confirma su herencia hereditaria, ligada al sexo. Se la denomina hemofilia (amor a la sangre) e impulsa su estudio.

La política matrimonial en las familias reales, ocasionó que Victoria de Inglaterra trasmitiese, como portadora además de a su familia inglesa, a las familias reales de Alemania (Prusia, Essex y Battenberg), Rusia y España, siendo hemofílicos en estos países los herederos al trono. El impacto de estos hechos y el número de descendientes afectados (7 hemofílicos, 11 portadoras más 76 posibles portadoras) hizo que la hemofilia fuese identificada como “la enfermedad real” con repercusiones políticas en Europa. Sin embargo, no fue hasta 1991, al estudiar el ADN de la familia del zar Nicolas II, enterrada en Yekaterinburgo, por los bolcheviques, cuando se identificó que Alexei, el heredero presentaba una mutación del gen del Factor IX, revelando que la Hemofilia B y no la A, era “la enfermedad real”. La investigación de la Hemofilia es un modelo de éxito en Medicina. Actualmente se aplica la biología molecular en el diagnostico, detección de portadoras y tratamiento, estando muy avanzados los estudios de terapia génica.