Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

Autores/as

  • Lorena Jiménez Marina Facultativo del Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares
  • Pilar González Santiago 2 Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares; Profesora. asociada del Departamento de Medicina y Especialidades Médicas, Universidad de Alcalá
  • José Ángel Gómez Carrasco 3 Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares; Profesor. asociado del Departamento de Medicina y Especialidades Médicas, Universidad de Alcalá

DOI:

https://doi.org/10.37536/RIECS.2020.5.1.211

Palabras clave:

Atrofia muscular espinal, Enfermedad de Werdnig Hoffmann, Oligonucleótido antisentido, Nusinersen, Terapia génica, Zolgensma

Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular, con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de mortalidad en lactantes, debido principalmente a complicaciones respiratorias. El tratamiento incluye un abordaje multidisciplinar. Tras la aprobación del oligonucleótido antisentido Nusinersen, basado en los resultados de dos estudios pivotales: ENDEAR (AME de inicio temprano) y CHERISH (AME de inicio tardío), que han demostrado mejorías significativas tanto en la supervivencia como en la función motora de los pacientes con AME, se ha producido un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad. Además, existen nuevas líneas de investigación con terapia génica, aprobándose recientemente por la Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA), AVXS-101 (Zolgensma®), una nueva terapia de reemplazo génico. Presentamos un caso clínico de una lactante de 7 meses con hipotonía, con clínica y pruebas neurofisiológicas compatibles con atrofia muscular espinal, confirmándose mediante estudio genético, en la que se inició tratamiento con Nusinersen al diagnóstico, apreciándose una ligera mejoría en la función motora y estabilidad desde el punto de vista respiratorio. Nunca antes ha sido tan importante el diagnóstico y tratamiento precoces, ya que los resultados de las nuevas terapias se relacionan directamente con el tratamiento temprano.

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Publicado

30-05-2020

Número

Sección

Notas Clínicas