Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona

  • Pilar González Santiago Hospital Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá de Henares.
  • Diana Gutiérrez Martín
  • Alejandro Morales Ortega
  • Esther Moreno Moreno
  • Henar Rojo Sombrero Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA).
  • José Ángel Gómez Carrasco Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA).

Resumen

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de transmisión autosómica recesiva,  que conforma la ataxia hereditaria más frecuente en nuestro medio. Se produce por una expansión de más de 33 repeticiones del triplete GAA, secundaria a una mutación del cromosoma 9q13. Se manifiesta antes de los 25 años con síntomas neurológicos, locomotores, endocrinológicos y cardiológicos, siendo estos últimos los que marcan el pronóstico. La esperanza de vida es de 40-50 años. Existen medicamentos que pretenden mejorar los síntomas y detener la progresión de la enfermedad, aunque no disponemos por el momento de ningún tratamiento curativo.

Exponemos el caso de un niño de 5 años con un antecedente familiar de atrofia espinocerebelosa, que debutó a los 2-3 años con síntomas neurológicos, presentando en el momento del diagnóstico una miocardiopatía hipertrófica. El paciente fue tratado con idebenona con evolución inicial desfavorable, mejorando posteriormente al aumentar la dosis del fármaco. 

Biografía del autor

Diana Gutiérrez Martín
Pediatra de Atención Primaria de Salud.
Henar Rojo Sombrero, Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA).

Servicio de Pediatría, Sección de Cardiología Infantil (HUPA).

Profesora Clínica en la Universidad de Alcalá.

José Ángel Gómez Carrasco, Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA).

Jefe del Servicio de de Pediatría (HUPA).

Profesor asociado de la Universidad de Alcalá.

Publicado
22-03-2017
Cómo citar
GONZÁLEZ SANTIAGO, Pilar et al. Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona. Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), [S.l.], v. 2, n. 1, p. 37-40, mar. 2017. ISSN 2530-2787. Disponible en: <https://riecs.es/index.php/riecs/article/view/2>. Fecha de acceso: 19 nov. 2017
Sección
Notas Clínicas